Vzroki, simptomi in zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije

Prevalenca prebivalstva

HCM se pojavlja s pogostnostjo približno 10 na 10.000 ljudi. Nekoliko pogosteje ga opazimo v državah Južne Amerike, Zahodne Evrope, Kitajske in Japonske. Večinoma trpijo mladi (25 - 35 let). Moški zbolijo veliko pogosteje kot ženske. Kljub nizki razširjenosti HCM ostaja eden najpogostejših vzrokov za nenadno srčno smrt pri mladih.

Bolezni ne smemo zamenjevati s hipertrofijo levega prekata s povišanim krvnim tlakom ali boleznijo srca. Drugi se imenuje tudi "hipertenzivno srce" ali "delovna hipertrofija miokarda", razvija se kot kompenzacijski mišični odziv kot odziv na povečan stres. Pri LV hipertenziji je treba premagati visok žilni upor, zato mora delovati z večjo silo. Pri nekaterih srčnih napakah zaradi okvare zaklopk v LV pride povečan volumen krvi, ki jo je treba »potisniti« v aorto in velike arterije.

Hipertrofija miokarda se od HCM razlikuje po tem, da zadebelitev sten LV poteka postopoma in enakomerno. Pri HCM so v veliki večini primerov takšne spremembe zelo izrazite in nesorazmerne, izpostavljeni so jim le posamezni deli LV - zgornja ali spodnja tretjina interventrikularnega septuma, vrh itd.

Razlogi za pojav in mehanizem razvoja kršitev

Glavni vzrok hipertrofične kardiomiopatije je genetska mutacija. Do danes je znanih približno 11 genov, katerih sprememba vodi v razvoj opisane bolezni. Odgovorni so za proizvodnjo različnih beljakovin, ki sestavljajo mišična vlakna miokarda - troponini, lahke in težke verige miozina, aktina itd. Kršitev sinteze enega od njih vodi do zgostitve miokarda.

Najpogosteje se hipertrofija ne razvije enakomerno, ampak le na enem področju LV. Še posebej neugodno je zadebelitev zgornjega dela interventrikularnega septuma, ki zoži lumen izhoda LV. Zaradi patološke proliferacije se mišična vlakna začnejo razporejati naključno. To ustvarja pogoje za kroženje živčnega impulza, kar prispeva k razvoju motenj ritma. Poleg tega se miokard nadomesti z vezivnim tkivom.

Druga velika težava HCM je pojav miokardne ishemije, torej poslabšanja oskrbe s krvjo v srčni mišici.... Razloga za to sta dva: kompresija žil s hipertrofiranim miokardom in motena sprostitev organa (diastolična disfunkcija). In, kot veste, je srce samo v fazi diastole napolnjeno s krvjo.

Poleg tega ima hipertrofična kardiomiopatija bolj redke vzroke:

• dedne bolezni - Fabryjeva bolezen, nevrofibromatoza;
• živčno-mišične bolezni - Friedreichova ataksija;
• endokrine patologije - akromegalija, feokromocitom;
• presnovne motnje - amiloidoza;
• uporaba drog - anabolični steroidi, takrolimus, hidroksiklorokin.

Simptomi

V klinični sliki HCM ločimo tipično triado simptomov:

• bolečina v prsnem košu;
• motnje ritma;
• sinkopa - omedlevica.

Bolečina v predelu srca je zelo podobna tisti pri angini pektoris (bolečina vlečenja/stiskanja za prsnico, ki se poslabša zaradi fizičnega napora), ker je posledica miokardne ishemije. Njegova značilna razlika je v tem, da se po zaužitju nitroglicerina ne samo ne razbremeni, ampak se lahko še okrepi. To je zato, ker zdravilo širi krvne žile, kar znižuje krvni tlak. Zaradi tega srce utripa hitreje. Visok srčni utrip zmanjša fazo diastole, v kateri pride do oskrbe miokarda s krvjo.

Omedlevica ali vrtoglavica (vrtoglavica, zatemnitev v očeh, občutek »omotičnosti«) nastane zaradi zapore izhoda levega prekata z zadebeljenim miokardom, zaradi česar se poslabša prekrvavitev možganov. Vzrok omedlevice so tudi različne aritmije.

Bolnik čuti srčne aritmije kot srčne palpitacije in »prekinitve«. Pri HCM se pogosto razvijejo nevarne aritmije: paroksizmalna ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija, atrioventrikularna blokada.

Zaradi pogostega pojava malignih motenj ritma je tveganje za nenadno srčno smrt pri bolnikih s HCM zelo veliko.

V poznejših fazah bolezni se pojavijo znaki kroničnega srčnega popuščanja:

• splošna šibkost, hitro bliža utrujenost;
• kratka sapa, ki se poveča pri opravljanju fizičnega dela ali v ležečem položaju;
• občutek težnosti ali boleče bolečine na desni strani pod rebri zaradi povečanih jeter;
• otekanje nog, še posebej opazno zvečer.

Želim opozoriti, da sta prisotnost simptomov in njihova resnost odvisni od stopnje zadebelitve srčnih sten in hitrosti razvoja tega procesa, ki pri vseh poteka drugače. Včasih HCM hitro vodi v invalidnost in nekdo ima lahko popolnoma asimptomatski potek, ki spremlja dobro prognozo.

Ali obstajajo zgodnji znaki

Oseba s HCM se lahko dolgo časa počuti popolnoma zdravo in ne doživlja neprijetnih občutkov. Prvi simptomi so običajno nenaden pojav bolečine v prsnem košu ali izguba zavesti med športom. Če je komu od vaših družinskih članov diagnosticirana HCM in občutite hude bolečine v srcu z omotico, čim prej obiščite svojega zdravnika.

Vrste hipertrofične kardiomiopatije

Obstaja več klasifikacij hipertrofične kardiomiopatije, ki jo delimo glede na različne značilnosti. V prvem od njih ločimo družinske, dedne in sporadične oblike. Slednji se razvije v ozadju drugih srčnih ali sistemskih bolezni.

Glede na lokalizacijo obstajajo:

• asimetrični HCM z in brez ovire - zgornji in spodnji del interventrikularnega septuma se odebeli;
• apikalni HCMP - miokard vrha srca je hipertrofiran;
• simetrični HCMP - zelo redka oblika, pri kateri se poveča več mišičnih sten.

Glede na stopnjo povečanja tlaka v levem prekatu se razlikujejo naslednje vrste:

• jaz stopnja - tlak do 25 mm Hg. Umetnost .;
• II stopnja - tlak od 25 do 36 mm Hg. Umetnost .;
• III stopnja - tlak od 36 do 44 mm Hg. Umetnost .;
• IV stopnja - tlak nad 45 mm Hg. Umetnost.

Ker je glavna nevarnost za človeško življenje hipertrofična kardiomiopatija z obstrukcijo iztočnega trakta, se najpogosteje uporablja hemodinamska klasifikacijaopisano v spodnji tabeli.

Kako prepoznati patologijo in postaviti diagnozo

Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije se začne z vprašanji o "družinskih" boleznih, saj je HCM genetska bolezen. Pojasnim, ali je imel kdo od bolnikovih bližnjih sorodnikov podobno bolezen, ali je kdo od družinskih članov umrl v mladosti zaradi srčne patologije – diagnoza je najverjetnejša, če je bolnik star od 20 do 40 let.

Pri pregledu skušam veliko pozornost nameniti avskultaciji srca. Precej pogosto slišim sistolični šum v III in IV medrebrnem prostoru ob levem robu prsnice. Njegova resnost kaže na stopnjo obstrukcije izhoda LV.

Nato naročim dodatne raziskave, ki vključujejo:

• elektrokardiografija (EKG);
• ehokardiografija (ultrazvok srca, Echo-KG);
• koronarna angiografija.

Na elektrokardiogramu bolnikov s HCM lahko vidite:

• globok Q val v odvodih II, III, aVF;
• znaki miokardne ishemije: zmanjšanje segmenta ST pod izolino, negativni val T;
• znaki hipertrofije levega prekata - visoki R valovi v odvodih V4 - V6;
• različne motnje ritma: fibrilacija, atrijsko trepetanje, atrioventrikularna blokada, supraventrikularna in ventrikularna tahikardija.

Številne aritmije lahko ostanejo neopažene med običajnim snemanjem EKG traku. Ko sem videl normalen kardiogram pri osebi, ki se pritožuje zaradi motenj ritma, mu dodelim Holter (dnevno) spremljanje EKG.

Glavna diagnostična metoda za HCM je ehokardiografija z Dopplerjevim načinom. Na njem lahko najdete naslednje spremembe:

• debelina interventrikularnega septuma bo večja od 15 mm, zadnja stena LV - brez patologije;
• visok tlak v izhodnem traktu LV (več kot 30 mm Hg);
• stik lističa mitralne zaklopke z IVS (fenomen SAM);
• tresenje konic aortne zaklopke v času sistole.

Včasih se od bolnika zahteva fizična vadba (10-krat se usede). To omogoča odkrivanje skrite obstrukcije iztočnega trakta LV.

Koronarna angiografija se izvaja za oceno prehodnosti koronarnih arterij. Ta postopek predpisujem tistim, ki imajo veliko verjetnost aterosklerotične vazokonstrikcije, ki hrani srce (znaki koronarne arterijske bolezni). Ogroženi so ljudje, starejši od 45 let, kadilci, sladkorna bolezen in hipertenzija.

Genetsko testiranje za odkrivanje mutacij je predpisano, kadar rutinski testi ne zagotavljajo natančne diagnoze. To metodo pregleda priporočam tudi svojcem bolnika s HKM.

Metode zdravljenja in napoved pričakovane življenjske dobe

Zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije vključuje zdravila in operacijo. Zdravila so zasnovana tako, da vzdržujejo stanje in odpravljajo simptome naraščajočih zapletov. Samo presaditev srca lahko človeka popolnoma reši pred boleznijo. Obstajajo pa tudi drugi kirurški posegi, ki olajšajo življenje bolnika:

• mioektomija ventrikularnega septuma - Učinkovita in pogosto uporabljena metoda, ki je odstranitev odebeljene površine interventrikularnega septuma;
• septalna alkoholna ablacija - drobljenje z etilnim alkoholom območij hipertrofiranega miokarda, kar vodi do njihove smrti in zmanjšanja debeline sten levega prekata;
• resinhronizacija - namestitev posebnih elektrod v srce, ki pošiljajo ustrezne signale. Posebnost je, da zaradi postopka vzbujevalni val gre z rahlo zamudo in zajame najprej vrh, nato septum organa, zaradi česar se tlak v levem prekatu zmanjša in stopnja obstrukcije njegovega izstopni del se zmanjša.

Obstajajo stroge indikacije za kirurško zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije:

• visok tlak v izhodu LV v mirovanju (več kot 50 mm Hg);
• izrazito odebelitev stene LV (več kot 30 mm);
• svetli klinični simptomi (bolečina, omedlevica).

Ob pravočasni diagnozi in ustreznem zdravljenju se pričakovana življenjska doba bolnika s HCM morda ne razlikuje od zdrave osebe. Stopnja umrljivosti pri hipertrofični kardiomiopatiji je v povprečju 1 do 6 % na leto.

Preprečevanje nenadne smrti in lajšanje simptomov

Da bi olajšali simptomi hipertrofične kardiomiopatijein predpisujem naslednja zdravila:

• zaviralci beta (bisoprolol, metoprolol) - učinkovita zdravila, ki zmanjšujejo resnost kliničnih manifestacij (zasoplost, bolečine v srcu, srčni napadi) in upočasnjujejo napredovanje bolezni. Znižujejo srčni utrip in izboljšajo oskrbo miokarda s krvjo. Vedno pa jih je treba začeti jemati z majhnimi odmerki. Ko se srčni utrip upočasni na 55 utripov na minuto in manj, je treba količino zaužitega zdravila takoj zmanjšati;
• zaviralci kalcijevih kanalčkov (verapamil, diltiazem) - predpišem jih, če ima bolnik kontraindikacije za jemanje zaviralcev beta (bronhialna astma, kronična bronhoobstruktivna pljučna bolezen, AV blok II in III stopnje);
• diuretiki, ki varčujejo s kalijem (spironolakton) - uporabljajo se pri razvoju kroničnega srčnega popuščanja za odstranjevanje odvečne tekočine iz telesa;
• diuretiki (torasemid, hidroklorotiazid) Uporabljam ga pri hudih simptomih zastoja krvi: stalna zasoplost, izrazito otekanje nog, nabiranje tekočine v prsnem košu in trebušni votlini;
• antikoagulanti - veliko bolnikov s HCM pogosto razvije atrijsko fibrilacijo, pri kateri je povečano tveganje za trombozo in možgansko kap, zato morajo jemati zdravila, ki redčijo kri (varfarin, dabigatran, rivaroksaban);
• antiaritmična zdravila – skoraj vsi bolniki s HCM razvijejo življenjsko nevarne motnje ritma, za nadzor katerih se lahko predpišejo Dizopiramid, Amiodaron, Sotalol.

V nobenem primeru se pri bolnikih s HCM ne sme uporabljati vazodilatatorjev (zdravil, ki povzročajo vazodilatacijo). Sem spadajo nitrati, zaviralci AFP, sartani in zaviralci kalcijevih kanalčkov: amlodipin in nifedipin. Ta zdravila povzročajo refleksno tahikardijo, torej dobesedno »pospešujejo« srčni utrip, kar bolezen le še poslabša, zato se predpisovanju skušam izogibati.

Obstajajo bolniki, ki imajo zelo veliko tveganje za nenadno srčno smrt – v družini so že imeli podobne primere, omedlevajo in imajo hude motnje ritma na EKG (pogoste ekstrasistole, vztrajne supraventrikularne in ventrikularne tahikardije ipd.). Takšnim bolnikom so lahko prikazani:

• implantacija kardioverter defibrilator - Šivanje posebne naprave pod kožo prsnega koša, ki lahko takoj zaustavi nastalo motnjo ritma. Omogoča vam, da zmanjšate tveganje smrti zaradi aritmije na skoraj nič.;
• Radio frekvenca kateterska ablacija – uničenje območij patoloških impulzov z laserjem.